Petit mais très très costaud…

Voilà un cas clinique qui aura fait grand bruit ! Le 24 juin2004, l’équipe du Pr. Schuelke publie dans la revue NewEngland Journal of Medicine le cas d’un bébé allemanddont les muscles dès la naissance avaient attirél’attention des médecins. Baptisé « bambinPopeye », cet enfant aujourd’hui âgé de 4 ans etdemi soulève des poids de trois kilos dans chaque main, brastendu à l’horizontal… Après analysegénétique, il s’est révéléporteur d’une double mutation du gène de la myostatinedéjà connue chez des souris mais inédite chezl’homme. Sa mère sprinteuse professionnelle possèdeune seule copie défectueuse.
Connues chez des souris transgéniques, ces modificationsgénétiques ont déjà montré quela myostatine était un régulateur de la croissancemusculaire. Le blocage de cette protéine augmente ainsi lamasse musculaire. Cette observation est actuellementexplorée par certains laboratoires pharmaceutiques pourlutter contre certaines dystrophies musculaires liéesà certaines maladies génétiques ouconsécutives à d’autres pathologies (cancer,sida…). Le laboratoire Wyeth aurait ainsi débutédes essais sur l’homme.
Mais les effets sur le long terme de cette privation de myostatinerestent inconnus, on craint notamment une fonte musculaire àun âge précoce. Cette découverte pourraitégalement faire l’objet de détournement à desfins de dopage sportif. L’enfant reste l’objet d’une observationtrès intense de l’équipe du Pr. Schuelke.
Certains s’inquiètent que les nombreux renseignements surcet enfant ne lui permettent pas de garder l’anonymat et que cetteannonce très encourageante pour cette voie de recherche (etses financeurs) ne se fassent au détriment d’une certainedéontologie médicale.Source : NEJM 24 juin 2004, vol. 350(26) :2682-2688
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